2010年高考生物热点：人类的遗传病与遗传规律

2010年高考生物热点：人类的遗传病与遗传规律

山东郑军

一、考情分析：

近年来由于科技进步、工农业发展自然环境遭到了严重破坏，自然环境开始了对人类的报复，不仅仅是自然灾害越来越严重，气候变的越来越恶劣。环境污染与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病(如砷、铅和汞中毒及其它职业病)，而且会造成人类的遗传物质的损害而影响下一代，造成严重后果。高考题目当中加大了考题与生活的联系，尤其是很多遗传题目的背景资料往往以生活实际为例，在复习中我们要关注生活实事，积极联系教材所学知识与生活和社会的联系。学会用已有的知识来认识、分析、处理问题。

针对人类的遗传病问题，高考中经常出现的考点主要有：

考点一、某种遗传病的亲子代基因型与表现型的推导；

考点二、某种遗传病遗传方式分析；

考点三、某种遗传病的遗传概率计算。

常见题型有文字信息类、表格数据类和遗传图谱（解）类，对于前两种一般要首先根据题目所给的信息列出遗传图解，再进行解答。

二、知识连接：

疾病简介：遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。

遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。

遗传病的种类

种类	概念	分类（特点）	举例
染色体病	指由染色体异常引起的遗传病	（1）染色体结构异常引起的遗传病，（2）染色体数目异常引起的遗传病，	如猫叫综合征。如21三体综合征。
单基因遗传病	受一对等位基因控制的遗传病。	（1）显性遗传病：由显性致病基因引起的，（2）隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，	如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
多基因遗传病	受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。	主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。	如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

单基因遗传病的常见分类及特点

单基因遗传按照传递方式又分常染色体显、隐性遗传疾病、性连锁遗传性疾病。

（一）常染色体完全显性遗传的特征

1.由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的机会均等。

2.致病基因在杂合状态下，即可致病。

3.患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有1/2的可能性为患者。

4.无病患的个体的后代不会患此病。

5.在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。

6.相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高。

（二）常染色体隐性遗传特征

1.由于致病基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。

2.致病基因只有在纯合状态下才会致病

3.患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。

4.近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。

5.系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现象，有时系谱中甚至只有先症者一个患者。

（三）X伴性显性遗传病特征

1.人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻

2.患者的双亲中必有一名是该病患者；

3.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；

4.女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者；

5.系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。

（四）X伴性隐性遗传的遗传特征

1.人群中男性患者远比女性患者多，系谱中往往只有男性患者；

2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；

3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；

4.如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。

（五）Y连锁遗传病

如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这种性状（基因）的传递方式称为Y伴性遗传。这些基因将随Y染色体进行传递，父传子、子传孙，因此称为全男性遗传。

常见的遗传病实例
常染色体显性遗传
软骨发育不全 ：上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍

常染色体隐性遗传
白化病 ：患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素

先天性聋哑 ：听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍
苯丙酮尿症 智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损
X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍

X染色体隐性遗传
红绿色盲 不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲
检测红绿色盲的图片
血友病 受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍

进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍

染色体数目异常
常染色体

21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条

性染色体

性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体

XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体

三、典型例题：

（09全国卷Ⅰ）1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是

A．单基因突变可以导致遗传病

B．染色体结构的改变可以导致遗传病

C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险

D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响

答案：D

解析：人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。

（09山东卷）7.人类常色体上β-珠蛋白基因（A´），既有显性突变(A)，又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能

A. 都是纯合子(体) B. 都是杂合子(体

C. 都不携带显性突变基因 D. 都携带隐性突变基因

答案：B

解析：本题比较新颖，学生要能够通过题目认识到A和a均是A´通过基因突变而得到的A´的等位基因。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子（有中生无），所以地中海贫血症是一种显性遗传病。所以正常者的基因型是aa或A´a，而其父母双方又是患者，所以父母的基因型可能是Aa和Aa或Aa和A A´（杂合体），所以这对夫妻可能都是杂合子(体)。

（09广东理基）46．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病

A．①② B．①④ C．②③ D．③④

答案：B

解析：21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。

（09广东文基）75．图是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是

A．I一1是纯合体

B．I一2是杂合体

C．Ⅱ一3是杂合体

D．Ⅱ一4是杂合体的概率是1／3

答案：B

解析：本题考查遗传疾病的判断，亲代没病，子代有病，女儿有病父亲正常，所以此病为常染色体显性遗传病。I一1 ，I一2都为杂合体Aa。Ⅱ一3为隐性纯合体aa。Ⅱ一4是杂合体的概率是1/2。

（09广东卷）20．某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是

A．10/19 B．9/19 C．1/19 D．1/2

答案：A

解析：常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为aa，妻子患病，基因型为AA 或Aa，发病率为19%，可知正常概率为81%，a基因频率为9/10，可推出妻子为AA的概率为1%/19%=1/19，Aa的概率为2×9/10×1/10/19%=18%/19%=18/19。与正常男性婚配，子女患病的几率为1/19+18/19×1/2=10/19。

（09江苏卷）18．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

③携带遗传病基因的个体会患遗传病

④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④

答案：D

解析：本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。

（09山东卷）27.（18分）人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：

（1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为____________，乙病的遗传方式为____________。Ⅱ-2的基因型为____________，Ⅲ-1的基因型为____________，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为____________。

（2）人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：

CGG重复次数（n）	n<50	n≈150	n≈260	n≈500
F基因的mRNA（分子数/细胞）	50	50	50	50
F基因编码的蛋白质（分子数/细胞）	1000	400	120	0
症状表现	无症状	轻度	中度	重度

此项研究的结论_______________________________________________________________。

推测：CGG重复次数可能影响mRNA与____________的结合。

（3）小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减少分裂的实验步骤：

供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B（健那绿）染液，解离固定液。

取材：用____________作实验材料

制片：①取少量组织低渗处理后，放在____________溶液中，一定时间后轻轻漂洗。

②将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量____________。

③一定时间后加盖玻片，____________。

观察：①用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂，产生的子细胞是__________________。

②图是观察到的同源染色体进入（A₁和A₂）的配对情况若A₁正常，A₂发生的改变可能是________________________。

答案：

（1）常染色体上的显性遗传病伴X隐性遗传病 AaX^bY aaX^BX^b7/32

（2）CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译（蛋白质的合成），并与该遗传病是否发病及症状表现（发病程度）有关核糖体

（3）（小鼠）睾丸解离固定液醋酸洋红染液压片次级精母细胞，精细胞，精原细胞缺失

解析：

本题考察了以下的知识点：

（1）通过遗传系谱图考察了遗传病方式的判断和患病概率的计算

（2）图表形式呈现一定的信息，要求学生据表格数据得出结论并作出相关推测

（3）减数分裂观察实验

（1）题考查遗传病方式的判断和患病概率的计算。

由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病（不满足有中生无和无中生有的任何一个规律）。这样我们可以直接来看Ⅱ-2病而I—1未病（男病女未病），排除是伴X显性遗传病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病（女病男未病），排除是伴X隐性遗传病，同时显然也不可能是伴Y遗传病，那么只能是常染色体上的遗传病。如果是常染色体的隐性遗传病，则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病。乙病由I-1、I-2无乙病生出Ⅱ-2患乙病的（无中生有），判断乙病属于隐性遗传病，同样如果是常染色体上的隐性遗传病则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以判断乙病是伴X隐性遗传病。进一步较易推断出Ⅱ-2的基因型是AaX^bY,Ⅲ-1的基因型是aaX^BX^b，Ⅲ-2的基因型AaX^BY, Ⅲ-3的基因型是1/2AaX^BX^b或1/2AaX^BX^B，这样分以下两种情况：①Ⅲ-2（AaX^BY）与Ⅲ-3（1/2AaX^BX^b）生出正常的孩子的不完整的基因型为aaX^B_,概率是1/2×1/4×3/4=3/32②Ⅲ-2（AaX^BY）与Ⅲ-3（1/2AaX^BX^B）生出正常的孩子的不完整的基因型为aaX^B,概率是1/2×1/4×1=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32。

（2）图表形式呈现一定的信息，要求学生据表格数据得出结论并作出相关推测

由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译的过程，从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成。

（3）本题考察了减数分裂观察实验，比较贴近课本。

首先学生要对课本上关于有丝分裂实验中的系列步骤要熟知，取材——解离——漂洗——染色——制片——观察。然后将知识迁移到减数分裂实验观察中

（09江苏卷）33．（8分）在自然人群中，有一种单基因（用A、a表示）遗传病的致病基因频率为1／10000，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。

（1）该遗传病不可能的遗传方式是。

（2）该种遗传病最可能是遗传病。如果这种推理成立，推测Ⅳ-5的女儿的基因型及其概率（用分数表示）。

（3）若Ⅳ-3表现正常，那么该遗传病最可能是，则Ⅳ-5的女儿的基因型为。

答案：

（1）Y染色体遗传和x染色体隐性遗传

（2）X染色体显性 1／40 000 、 10 002／40 000 、 29 997／40 000

（3）常染色体显性遗传病 AA、Aa、aa

解析：本题考查遗传疾病的推导和概率计算的相关知识。

（1）用代入排除法，分别用各种情况代入遗传系谱图逐一排除，遗传系谱图中没有只传男性所以不是伴Y染色体遗传病，Ⅱ-4有病，其子正常，所以不是伴x染色体隐性遗传病。

（2）该遗传病在后代中女性患者多于男性，所以最有可能是伴X染色体显性遗传病，若成立则Ⅳ-5的基因型为1/2、1/2，她可能与正常的男性X^aY（概率9999/10000）和患病男性X^AY（1/10000）结婚，然后组合四种情况分别计算，则为1/10000x1/4=1／40 000, 为1/4x9999/10000+1/2x1/10000= 10 002／40 000, 为29 997／40 000。

（3）若Ⅳ-3表现正常，但是Ⅳ-4有病，那么该遗传病不可能是X染色体显性，所以为常染色体显性遗传病。Ⅳ-5的基因型为Aa，他的丈夫可能是AA、Aa。其女儿可能为AA、Aa、aa。

四、模拟练习：

1.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是

	遗传病	遗传方式	夫妻基因型	优生指导
A	红绿色盲症	X染色体隐性遗传	XbXb×XBY	选择生女孩
B	白化病	常染色体隐性遗传	Aa×Aa	选择生女孩
C	箭猪病	Y染色体遗传	XX×XYA	选择生女孩
D	并指症	常染色体显性遗传	Tt×tt	产前基因诊断

2．．下列有关红绿色盲症的叙述正确的是

A．红绿色盲症遗传不遵循基因的分离规律

B．红绿色盲症是一种常染色体隐性遗传病

C．红绿色盲症是基因重组的结果

D．近亲结婚导致红绿色盲症的发病率升高

3、白化病为常染色体隐性遗传病，色盲为伴X隐性遗传病。有一对夫妇，女方的父亲患色盲，本人患白化病；男方的母亲患白化病，本人正常，预计他们的子女只患一种病的概率是（）

A．1/2 B．1/8 C．3/8 D．1/4

4．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是

A．适龄结婚，适龄生育

B．遵守婚姻法，不近亲结婚

C．进行遗传咨询，做好婚前检查

D．产前诊断，以确定胎儿性别

5、某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下例子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是

A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

C．研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查

D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查

6．系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常建立系谱图必须的信息不包括（）

A．性别、性状表现

B．亲子关系

C．遗传病是显性还是隐性、是在常染色体上还是在X染色体上

D．世代数以及每一个体在世代中的位置

7．人类的红绿色盲基因位于X染色体上，父母表现型正常，生下3胞胎孩子。其中只有一个患色盲，有两个孩子为同卵双胞胎。3个孩子的性别不可能是 ①2女1男 ②全是男孩 ③全是女孩 ④2男1女

A．① 　　　　 B．③ 　　　　 C．③和④ 　　　　 D．①和②

8、某种XY型性别决定的生物的下列杂交结果，相关基因最不可能位于常染色体上的一项是

A、一只直毛雄性与一只卷毛雌性杂交，产生1只卷毛雌性和一只直毛雄性

B、一只长毛雄性与多只短毛雌性杂交，产生3 只长毛(1雄2雌）和4 只短毛(2雄2雌）

C、一只白毛雄性与多只黑毛雌性杂交，后代中雄性全部白毛，雌性全部黑毛

D、一只花斑脚雄性与一只非花斑脚雌性杂交，后代雌性和雄性全部为花斑脚

9.在下面的遗传系谱图中，不可能的遗传方式和最可能的遗传方式是

A. 常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传

B. 细胞质遗传和伴Y染色体遗传

C. 伴X染色体隐性遗传和伴X染色体显性遗传

D. 常染色体显性遗传和伴Y染色体遗传

10．某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1％，色盲在男性中的发病率为7％。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生男孩中，同时患上述两种遗传病的概率是（）

A．1／44． B．1／88 C．7／2200 D．3／800

11.一个患抗维生素D佝偻病的男子与一正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为有道理的指导应该是

A．不要生育 B．妊娠期多吃含钙食品

C．只生男孩 D．只生女孩

12.（6分）生物研究性学习小组的同学在进行遗传病情况调查时，发现一位男生患有两种遗传病，进一步调查后画出其家族的遗传病系谱图如下（设甲病的显性基因为A、隐性基因为a；乙病的显性基因为B、隐性基因为b）。请据图分析并回答问题：

⑴从系谱图上可以看出甲病的遗传具有特点，其遗传方式属于：。

⑵已知Ⅱ₃不是乙病基因的携带者，第Ⅰ代将乙病基因传递给Ⅲ₁₀个体的途径是

(用数字和“→”表示)，这种传递特点在遗传学上称为；

（3）Ⅱ₇个体的基因型为；若Ⅲ₉与Ⅲ₁₂结婚，生育的儿子患病的概率为。

13．（12分）以下是人类遗传病遗传的3个实例。请回答：

病例1：有两个患并指的双亲生了一个正常的女儿和一个并指的儿子（控制此病的基因用A、a表示）问：

(1)控制此病的基因位于染色体上，是性遗传病。

(2)儿子的基因型是，他是杂合子的几率为。

(3)该男孩长大后与一正常女子婚配，生一个并指小孩的几率是。

病例2：人的正常色觉（B）对红绿色盲（b）是显性，有一色觉正常的女子与一色觉正常的男子婚配，生了一个色盲的男孩和一个正常的女孩。问：

(4)这对夫妇的基因型分别是、。

(5)女孩的基因型是，她是纯合子的几率是。

(6)该女孩长大后与一色盲男子婚配，生一个色盲男孩的几率是。

病例3：一对并指色觉正常的夫妇生了一个手指正常但患色盲的儿子，如果他们再生一个小孩，问：

(7)该小孩完全正常的几率是。

(8)该小孩只患一种病的几率是。

参考答案

1、【答案解析】B A项母亲患色盲所生儿子一定色盲，故应选择生女孩。B项常染色体遗传与性别无关。C项Y染色体遗传病只有男性患病。D项后代只要含T基因就会患病，故应进行产前诊断。

2、【答案解析】D A项红绿色盲仍遵循基因的分离定律；B项红绿色盲是X染色体隐性遗传病；C项红绿色盲为基因突变的结果。

3、【答案解析】A 根据“女方的父亲患色盲，本人患白化病”，可推断其基因型可表示为aaX^BX^b；根据“男方的母亲患白化病，本人正常”，可推断其基因型可表示为AaX^BY。他们的子女中患白化病的概率为1/2，正常为1/2；患色盲的概率为1/4，正常为3/4；只患白化病的概率为1/2×3/4=3/8；只患色盲的概率为1/4×1/2=1/8；所以只患一种病的概率就为3/8+1/8=1/2。

4、【答案解析】D 产前诊断是属于优生的措施，但目前是生出健康的孩子而不是单纯地确定胎儿的性别。

5、【答案解析】B 所选遗传病应是发病率较高的单基因遗传病，而猫叫综合征为染色体异常遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，艾滋病不属于遗传病而是传染病。对于遗传方式的调查要以家庭为单位。

6、【答案解析】C 系谱图中一般用“○”代表正常女性，“□”代表正常男性，“或●”代表女性患病者，“或■”代表男性患病者，“□——○”表示婚配男女(夫妇)，可再用线段向下绘出子女的情况。可见建立系谱图不需要知道“显性还是隐性、是在常染色体上还是在X染色体上”，而且这些可通过系谱图分析得出。

7、【答案解析】C 解析：根据“父母表现型正常，生下一个患色盲的孩子”可推出父母的基因型分别为XBY和XBXb且患病孩子的基因组成为XbY。另两个同卵双胞胎孩子的基因组成相同，为XBXB或XBXb或XBY。

8、【答案解析】C 解析：AC选项亲本杂交后代的表现型全部与性别相关；可能是x染色体上基因控制的遗传。但A选项调查个体少，说服力差；相关基因最不可能位于常染色体上的一项是C选项。

9、【答案解析】B 细胞质遗传应是子代情况与母亲相同，题目图解与此不符。Y染色体遗传则是每代的男性都患病，题目与此相符。

10、【答案解析】A 设某常染色体隐性遗传病基因为A 、a，由题知，该种遗传发病率为1%，则a＝10%，A=90%，AA=81%，Aa＝18%，Aa/（AA+Aa）＝2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11就本病来说，生一个患病孩子的几率＝2/11Aa（丈夫）×Aa（妻子）＝1/22，男孩中色盲的患病率为1/2，所以男孩中两病皆患的可能性为1/44。

11、【答案解析】C 抗维生素D佝偻病为X上的显性遗传病。患抗维生素D佝偻病的男子与一正常女子结婚，所生后代女孩都患病。

12【答案解析】（6分）（1）家族中世代相传（连续遗传）常染色体显性遗传（2）I₂→II₄→III₁₀ 交叉遗传（3）AaX^BY 3/4

（1）7、8双亲正常，生11女儿患病，确定为常染色体显性。（2）Ⅱ₃不是乙病基因的携带者，排除常染色体隐性遗传，则乙为X上的隐性遗传。（3）就甲病而言，因11正常故Ⅱ₇为Aa；就乙病而言，因其正常故Ⅱ₇为X^BY。Ⅲ₉的基因型是aaX^BX^B（1/2）、aa X^BX^b（1/2），Ⅲ₁₂的基因型是（1/3）AAX^BY、（2/3）AaX^BY，再按此计算生儿子患病的几率。

13【答案解析】（12分）（1）常显（2）AA或Aa 2/3 （3）2/3

（4）X^BX^b X^BY（或X^BY X^BX^b）（5）X^BX^b 或X^BX^B1/2 （6）1/8

（7）3/16 （8）5/8

着重分析病例3：该对夫妇的基因型是AaX^BX^b、AaX^BY，就并指而言生并指孩子几率是3/4、正常孩子几率1/4；就红绿色盲而言，生色盲孩子几率1/4、正常孩子几率3/4，故该小孩完全正常的几率是1/4×3/4＝3/16，只患一种病的概率是3/4×3/4+1/4×1/4=5/8。