计算基因频率的若干方法

曹建平

定义法

根据定义“基因频率是指某种基因在某个种群中出现的比例”可知，基因频率=某基因总数/某基因和其等位基因的总数×100%。

例1：在一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中，基因型为AA的个体有18个，基因型为Aa的个体有78个，基因型为aa的个体有4个，则基因A和a的频率分别是（ ）

A. 18%，82% B. 36%，64%

C. 57%，43% D. 92%，8%

解析：要求A和a的频率，必须先求得A和a的总数。因为AA或aa的个体有2个A或a，Aa的个体有A和a各1个，所以A共有114（即18×2+78×1）个，a共有86（即78×1+4×2）个，A和a共200个。因此，A的频率=114/200×100%=57%，a的频率=86/200×100%=43%。

答案：C

基因位置法

若某基因在常染色体上，则基因频率=某基因总数/（种群个体数×2）×100%；若某基因只出现在X染色体上，则基因频率=某基因总数/（2×女性个体数+男性个体数）×100%。

例2：某工厂有男女职工各200名，调查发现，女性色盲基因的携带者为15人，患者5人，男性患者11人。那么这个群体中色盲基因的频率是（ ）

A. 4.5% B. 6% C. 9% D. 7.8%

解析：解本题的关键是先求得色盲基因的总数。因为女性的性染色体组成为XX，男性为XY，假设色盲基因为b，其等位基因位于X染色体上，所以色盲基因b共有36（即15×1+5×2+11×1）个，色盲基因b及其等位基因共有600（即200×2+200×1）个。因此，色盲基因的频率=36/600×100%=6%

答案：B

借助基因型频率法

若基因在常染色体上，则该对等位基因中，显（隐）性基因的频率=显（隐）性纯合子基因型频率+1/2杂合子基因型频率。

例3：在一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中，基因型为BB的个体占40%，基因型为Bb的个体占50%，基因型为bb的个体占10%，则基因B和b的频率分别是（ ）

A. 90%，10% B. 65%，35%

C. 50%，50% D. 35%，65%

解析：基因B的频率=基因型BB的频率+1/2基因型Bb的频率=40%+1/2×50%=65%。同理，基因b的频率=35%。

答案：B

哈迪—温伯格公式法

在一个进行有性生殖的自然种群中，当种群较大，种群内个体间的交配是随机的，没有突变发生、新基因加入和自然选择时，存在以下公式：，其中p代表一个等位基因的频率，q代表另一个等位基因的频率，代表一个等位基因纯合子（如AA）的频率，2pq代表杂合子（如Aa）的频率，q²代表另一个纯合子（aa）的频率。

例4：已知苯丙酮尿症是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为1/10000。请问，在人群中苯丙酮尿症致病基因的基因频率以及携带此隐性基因的杂合基因型频率各是多少？

解析：由于本题不知道具体基因型的个体数以及各种基因型频率，所以问题变得复杂化，此时可以考虑用哈迪—温伯格公式。由题干中“苯丙酮尿症是位于常染色体上的隐性遗传病”和“该病在人群中的发病率大约为1/10000”，可知aa的频率为1/10000，计算得a的频率为1/100。又A+a=1，所以A的频率为99/100，Aa的频率为2×（99/100）×（1/100）=99/5000。

答案：1/100，99/5000

例5：人的ABO血型决定于3个等位基因I^A、I^B、i。通过抽样调查发现血型频率：A型=0.45，B型=0.13，AB型=0.06，O型=0.36。试计算I^A、I^B、i这3个等位基因的频率。

解析：因为本题涉及复等位基因，所以公式应做相应调整，可改为：），其中p、q、r分别代表的基因频率。已知人类ABO血型的具体基因型和表现型关系如下表：

基因型	表现型（血型）
	A型
	B型
	AB型
ii	O型

所以，、代表A型频率，代表B型频率，2pq代表AB型频率，代表O型频率。因此，。经过计算得：。

答案：I^A频率为，I^B频率为0.1，i频率为0.6。