【本讲教育信息】
一. 教学内容：
生物的遗传与变异
二. 学习内容：
本周学习生物的变异，知道变异的来源有两个：环境因素改变和遗传物质的改变。其中遗传物质的改变引起的变异是可遗传的，其来源主要有三个：基因突变、基因重组、染色体变异，基因突变是生物变异的根本来源，突变产生等位基因，为进化提供了原材料，具有重要意义。基因重组的方式有自由组合和交换重组两种类型，这两种方式都是随机产生的。染色体变异通常受环境影响，环境变化进而影响细胞生活的直接环境，导致染色体分离异常，产生变异。染色体数目变异很常见，在植物中很多个体都是多倍体，这是植物对环境的适应性表现。
三. 学习重点：
1. 突变的概念和特点
2. 基因重组的概念
3. 染色体数目的变异
4. 生物变异的应用
四. 学习难点：
1. 基因突变的概念
2. 基因突变的特点
3. 基因重组的内容以及意义
4. 染色体组、二倍体、多倍体、单倍体的概念
五. 学习过程：
1. 变异
变异是指生物亲子代间的性状差异
类型：
不可遗传变异：仅由环境因素的影响造成的，没有引起体内的遗传物质的变化，不能够遗传下去。
如：无光条件产生的黄化苗
可遗传变异：由生殖细胞内的遗传物质改变引起，能传给后代
如：鹦鹉的体色变化
来源：可遗传变异的三个来源
基因突变、基因重组、染色体变异
2. 基因突变
（1）概念：由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失、改变，引起的基因结构的改变，称为基因突变
（2）实质：基因突变是染色体上的一个位点上的基因的改变。
突变是一个基因变成它的等位基因，通常会引起一定的表现型的变化
镰刀型细胞贫血病：
病症：患者红细胞是弯曲的镰刀状，红细胞容易破裂，造成溶血性贫血，严重时会导致死亡
病因：常染色体上的隐性遗传病
患者血红蛋白分子的多肽链上一个谷氨酸被缬氨酸替换，导致蛋白质分子结构变化
（3）诱因：
a. 物理因素：X射线、激光、各种辐射
b. 化学因素：能够与DNA分子起作用或改变DNA分子性质的物质
如：亚硝酸盐、碱基类似物
c. 生物因素：病毒、某些细菌
（4）特点
a. 普遍性：各种生物都可能发生，在自然界广泛存在
突变性状：一些少见的，区别于普通性状的表现型，如：色盲、糖尿病、白化病
自然突变：自然条件下发生的基因突变
诱发突变：人为条件下诱发产生的基因突变
b. 随机型：可以发生在生物个体发育的任何时期（个体、部位、基因、时间）
生物体发育过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分越少。
叶芽突变
该叶芽发育的枝条上的叶、花、果实可能不同
花芽早期突变 一朵花或花序表现变异
体细胞突变 一般不能传递给后代
生殖细胞突变 通过受精作用传给后代
c. 频率低：对一种生物体而言，基因突变频率很低，但很稳定
不同的基因突变率不一样，差异很大
诱发突变的频率远远高于自然突变
高等生物中突变率 10－5 ~
10–8
果蝇白眼基因突变率 4×10－5
玉米皱缩种子基因突变率 10－6
小鼠白化基因突变率 10－5
人血友病A基因突变率 3×10－5
d. 多数有害：生物都是长期进化过程的产物，它们与环境条件取得了高度的协调，基因突变往往破坏这种协调，造成危害
遗传病 对人类健康造成危害
白化苗 缺乏叶绿素，导致植物体死亡
少数突变是有利的
植物抗病性突变、耐旱突变等
微生物抗药性突变、高产突变
e. 不定向：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因
复等位基因间可以相互突变转变：A+可以突变为 AY， AY也可以回复突变为A+。
（5）意义
在进化中具有重要意义，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初原料
（6）应用
人工诱变：利用物理因素（X射线、紫外线、激光等）化学因素（亚硝酸、硫酸二乙脂）来处理生物，使其发生突变，用以提高突变率，创造人类需要的突变类型，选育优良品种。
农作物诱变育种：抗病强、产量高、品质好等优良品种
微生物育种；青霉素高产菌株选育
3. 基因重组
（1）概念 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合
（2）实质
a. 自由组合定律：非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合。合子形成时就可能具有与亲代不同的基因型
b. 连锁互换定律：同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色体上的基因重新组合
（3）过程 基因重组是通过有性生殖过程实现的
父本和母本的遗传物质不同，杂交后代中基因重新组合，产生变异。
父本、母本自身的杂合性越高，遗传物质基础相差越大，基因重组的可能性越大
具有10对相对性状（其等位基因位于10对同源染色体上）的亲本杂交，只考虑基因的自由组合，F2的表现型为 210 =1024 种
（4）意义
通过有性生殖实现了基因重组，为生物变异提供了极其丰富的来源。
是生物多样性的重要原因之一，对生物的进化具有重要意义。
（5）重组DNA技术
重组DNA技术：将经过改造的基因，通过运载体送入生物的细胞中并且使新的基因在细胞内正确表达，产生人类所需的物质，或者组建出新的生物类型，达到定向改变生物性状的目的
重组DNA通过可控制的手段，实现了基因间的定向重组，是基因重组的另一种方式。
4. 染色体变异
（1）概念：可以用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化，如：染色体结构变化、染色体数目变化等
（2）类型
a. 染色体结构变化
诱因：自然条件或人为因素影响下产生
类型：
① 染色体中的某一段缺失（缺失）
② 染色体中增加了某一片段（重复）
③ 某一片段的位置颠倒了（倒位）
④ 染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上（易位）
影响：
① 使染色体上的基因数目和排列顺序发生改变，导致性状改变
② 大多数染色体变异都是不利的，有的甚至导致生物体死亡
病例：
猫叫综合征：人的第5号染色体部分缺失
患病儿童哭声轻，音调高、很像猫叫而得名；患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重智力障碍
b. 染色体数目变化
每种生物的染色体数目都是稳定的，但在某些特定环境条件下，生物体的染色体数目会发生改变，产生可遗传变异。
① 分类：
<1> 细胞内个别染色体增加或减少
<2> 细胞内染色体以染色体组的形式成倍的增加或减少
② 概念：
染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样一组染色体称为一个染色体组
染色组存在：大多数生物体细胞中，染色体两两成对存在，具有两个染色体组；配子中往往具有一组染色体，互为非同源染色体。
通常用染色体组型分析方法，描述染色体组在有丝分裂中期的特征
果蝇雄配子：Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
果蝇雌配子：X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
人精子：22 + Y
人卵子：22 + X
二倍体和多倍体
二倍体：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组，叫二倍体
如：人、果蝇、玉米等
多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫多倍体
体细胞中含有三个染色体组的叫三倍体，如：香蕉、黄花菜
体细胞中含有四个染色体组的叫四倍体，如：马铃薯
分布：几乎全部的动物和过半数的高等植物都是二倍体
多倍体在植物中常见，在动物中比较少见，被子植物中33%的物种是多倍体（帕米尔高原植物65%是多倍体）。
③ 多倍体成因
成因：体细胞在有丝分裂过程中，染色体完成复制，但细胞没分裂
机制：外界环境条件（温度骤降等）或生物内部因素干扰，纺垂体形成被破坏，染色体不能分向两极，染色体加倍——若这种细胞继续正常分裂可发育成染色体加倍的组织或个体
（3）染色体变异
大写字母表示一个染色体
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类别 |
名称 |
符号 |
染色体组示例 |
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整倍体 |
单倍体 二倍体 三倍体 同源四倍体 异源四倍体 |
n 2n 3n 4n 2（2x） |
（ABCD） （ABCD）（ABCD） （ABCD）（ABCD）（ABCD） （ABCD） （ABCD） （ABCD） （ABCD） （ABCD） （ABCD）（WNPQ） （WNPQ） |
|
非整倍体 |
单体 缺体 三体 双三体 四体 |
2n-1 2n-2 2n+1 2n+1+1 2n+2 |
（ABCD）（ABC） （ABC）（ABC） （ABCD）（ABCD）（A） （ABCD）（ABCD）（AB） （ABCD）（ABCD）（AA） |
（4）应用
① 多倍体特点：茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质的营养物质的含量都有所增加
如：四倍体葡萄 粒大、含糖高
四倍体番茄 VC含量高，比二倍体的含量高一倍
② 多倍体育种：人工诱导多倍体，获得新品种
原理：最常见的最有效的方法——用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
秋水仙素能抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离，引起染色体数目加倍
分裂期细胞（2n）
③ 方法：
a. 单倍体育种（花药离体培养）
b. 多倍体育种
④ 单倍体形成
体细胞中染色体成倍减少，如：蜂王、工蜂 2n = 32 雄蜂 n = 16
单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体称为单倍体
单倍体不等于一倍体，不一定只含有一个染色体组，可以含有多个染色体组。
两类单倍体： 一倍体 二倍体物种产生的单倍体
多单倍体 多倍体物种产生的单倍体
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项目 |
染色体组 |
单倍体 |
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玉米（单倍体） |
2个染色体组 2n == 20 |
1个染色体组 n == 10 |
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普通小麦（六倍体） |
6个染色体组 6n == 42 |
3个染色体组 3n == 21 |
|
香蕉（三倍体） |
3个染色体组 3n == 33 |
不能形成单倍体 |
⑤ 三倍体无籽西瓜的培育
普通西瓜：二倍体
无籽西瓜：三倍体
【模拟试题】（答题时间：60分钟）
1. 下列育种方法中，可以改变原有基因分子结构的育种方法的是（ ）
A. 杂交育种 B. 诱变育种 C. 单倍体育种 D. 多倍体育种
2. 普通小麦是六倍体，其花药离体培养所得植株应是（ ）
A. 六倍体 B. 三倍体 C. 二倍体 D. 单倍体
3. 下列哪项不是多倍体植物的特点（ ）
A. 器官大型化 B. 发育延迟，结实率降低
C. 糖和蛋白质含量提高 D. 植株弱小，高度不育
4. 下列各细胞中，只含有1个染色体组的是（ ）
A. 果蝇的体细胞 B. 人的卵细胞
C. 单倍体普通小麦的体细胞 D. 普通小麦的体细胞
5. 单倍体育种能明显缩短育种年限这是由于（ ）
A. 育苗成活率高 B. 培养技术操作简便
C. 单倍体植株生长迅速 D. 自交后代不发生性状分离
6. 野生果蝇约有0.1%突变个体是宇宙中短波辐射引起的，这种突变为（ ）
A. 大突变 B. 微突变 C. 诱发突变 D. 自然突变
7. 生物变异的主要来源是（ ）
A. 环境改变 B. 基因重组 C. 基因突变 D. 染色体变异
8. 番茄果实红色（H）对黄色（h）为显性。某隐性纯合植株（hh）自交，结出了半边红半边黄的变异果，这可能是植株那个部位的基因h突变为H引起的（ ）
A. 幼苗期的顶芽细胞 B. 早期的一个叶芽细胞
C. 一个花芽的某些细胞 D. 花药组织内的花粉母细胞
9. 染色体变异不包括（ ）
A. 个别染色体的增减变化 B. 染色体组的倍性变化
C. 染色体解螺旋 D. 染色体结构畸变
10. 认为基因突变是生物变异的主要来源，其主要原因是（ ）
A. 突变产生许多异质性等位基因
B. 突变可以获得具有新功能的非等位基因
C. 突变基因的表现型效应与原有基因不同
D. 突变打破原有遗传基础的均衡性
11. 下图表示人体内苯丙氨酸代谢过程的部分图解，请回答
（1）控制酶2和酶3合成的基因中的任何一个基因发生突变，都会引起黑色素无法合成而形成白化病。但是，如果控制酶1合成的基因发生突变，就不会引起白化病，原因是
。
（2）如果一对患白化病的夫妻生了5个孩子都是正常的，最可能的原因是 。
（3）当控制酶1合成的基因发生突变，人的血液中的______含量将会增加，损害大脑的神经细胞，形成白痴，该病的全称是__________
（4）已知控制酶1的基因和控制酶2的基因在两对同源染色体上（假设控制酶3的基因都是正常的）。如果一对正常夫妻，生下一个白化白痴的女儿，那么这对夫妻再生一个孩子只患一种病的机率是______。如果这对夫妇有一个正常的儿子，与另外一对同样有一个白化白痴女儿的夫妇的正常女儿结婚，他们的后代正常的机率是_____
12. 下表是Klorana为破译密码子进行的实验结果。他用人工合成的mRNA，在细胞外的转译系统中合成多肽，然后分析合成的多肽中的氨基酸的组成。分析回答
|
序号 |
重复的mRNA序列 |
生成的多肽所含氨基酸种类 |
|
1 |
（UC）n |
丝氨酸、亮氨酸 |
|
2 |
（UUC）n |
苯丙氨酸、亮氨酸、丝氨酸 |
|
3 |
（UUAC）n |
亮氨酸、苏氨酸、酪氨酸 |
（1）细胞外的转译系统中除了加入全套必要的酶系统、tRNA、人工合成的mRNA和
20种氨基酸外，还需要提供____________________
（2）通过分析实验中可能出现的密码子以及生成的多肽中的氨基酸的组成比较，可以得出亮氨酸的密码子是_____________，苯丙氨酸的密码子是__________
（3）通过对实验3所形成的密码子种类与氨基酸种类的分析可得出的结论是 。
【试题答案】
1. B 2. D 3. D 4. B 5. D 6. C 7. B 8. C 9. C 10. A
11.（1）食物中含有的酪氨酸，通过转氨基作用形成的酪氨酸可以用以合成黑色素
（2）夫妻双方分别缺少酶2和酶3基因
（3）苯丙酮酸 苯丙酮尿症
（4）3/8 64/81
12.（1）核糖体 ATP能量 （2）CUU CUC UUC
（3）一种氨基酸可以对应多种密码子