课程解读
一、学习目标：
1. 举例说出基因重组的来源。
2. 举例说明基因突变的特征和原因，感悟内因是变化的根据，外因是变化的条件，外因通过内因而起作用的辩证唯物主义观点。
3. 举例说明染色体结构变异和数目变异，认同变异是生物界中普遍存在的现象，认同遗传与变异是对立统一的关系。
二、重点、难点：
重点：
1. 基因突变的特点与机理
2. 染色体数目的变异
难点：
1. 基因突变的机理
2. 染色体组概念、单倍体、二倍体、多倍体的概念及其联系
三、考点分析：
|
2—4 生物的变异 |
要求 |
|
（1）基因重组 （2）基因突变的特征和原因 （3）染色体结构变异和数目变异 |
Ⅰ Ⅱ Ⅰ |
说明：考试内容以知识内容表的形式呈现。知识内容要求掌握的程度，在知识内容表中用Ⅰ和Ⅱ标出；实验内容要求掌握的程度则用文字说明。Ⅰ和Ⅱ的含义如下：
Ⅰ：知道所列知识点的含义，并能够在试题所给予的相对简单的情境中识别和使用它们。
Ⅱ：理解所列知识与相关知识之间的联系和区别，并能在较复杂的情境中综合运用其进行分析、判断、推理和评价。
知识梳理
知识点一：基因突变和基因重组
一、基因突变
（一）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。
（二）诱变因素：
1.
物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射，损伤细胞内的DNA。
2.
化学因素：如亚硝酸、碱基类似物能改变核酸的碱基。
3.
生物因素
：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
（
三）发生的时期：DNA分子复制时期，如有丝分裂间期、减数第一次分裂之前的间期。
（四）实例：镰刀型细胞贫血症：
1.
直接病因：血红蛋白多肽链上一个氨基酸被替换。
2.
根本原因：血红蛋白基因（DNA）上碱基对发生改变，由A—T变为T—A。
（五）特点：
1.
普遍性：在生物界中普遍存在。
2.
随机性：生物个体发育的任何时期。
3.
低频性：突变频率很低。
4.
不定向性：可以产生一个以上的等位基因。
5.
多害性：多数有害，少数有利，也有中性。
（六）意义：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
二、基因突变概念要素整合图解
将基因突变的
内涵、外延、原因、结果、特点、意义等概念要素整合如下：
三、基因突变对性状与子代的影响
（一）基因突变对性状的影响：
1.
改变性状：
（1）原因：突变间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状
（2）实例：镰刀型细胞贫血症。
2.
不改变性状
，有下列四种情况：
（1）一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录后的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。
（2）突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。
（3）体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因。
（4）性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等。
（二）基因突变对子代的影响
1.
基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。
2.
如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
四、基因重组
（一）概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。[来源:Zxxk.Com]
（二）有性生殖（减数分裂）、重组DNA技术（基因工程）。
（三）发生时期和原因[来源:学#科#网]
|
时期 |
原因 |
|
减数第一次分裂后期 |
随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合（图1） |
|
减数第一次分裂前期（四分体时期） |
同源染色体上的非等位基因随非姐妹染色单体的交换而发生交换[（图2） |
（四）意义：基因重组能够产生多样化的基因组合的子代。子代中就可能出现适应变化的环境的个体，从而在多变环境中繁衍下去。
五、基因突变和基因重组的区别和联系[来源:学科网]
（一）基因突变和基因重组概念的比较
|
|
基因突变 |
基因重组 |
|
变异实质 |
基因结构发生改变，产生新的基因 |
控制不同性状的基因重新组合 |
|
时间 |
主要在细胞分裂间期 |
减数第一次分裂四分体时期和后期 |
|
可能性 |
可能性小，突变频率低 |
普遍发生在有性生殖过程中，产生变异多 |
|
适用范围 |
所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性 |
只适用于真核生物的有性生殖 |
|
结果 |
产生新的基因[来源:Zxxk.Com] |
产生新的基因型 |
|
意义 |
是变异的根本来源，为生物进化提供最初的原始材料 |
是形成生物多样性的重要原因之一，加快了进化的速度 |
|
举例 |
镰刀型细胞贫血症 |
一母生九子，连母十个样 |
（二）根据细胞分裂图来确定变异类型
|
|
A图 |
B图 |
|
分裂类型 |
有丝分裂 |
减数分裂 |
|
变异类型 |
基因突变 |
基因突变或基因重组[来源:学+科+网Z+X+X+K][来源:学科网] |
知识点二：染色体畸变
一、染色体结构的变异[来源:Zxxk.Com]
（一）概念：由染色体结构的改变而引起的变异。
（二
）种类：
1.
缺失：染色体中某一片段缺失引起的变异。如图1。
2.
重复：染色体中增加某一片段引起的变异。如图2。
3.
易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。如图3。
4.
倒位：染色体中某一片段位置颠倒引起的变异。如图4。[来源:Zxxk.Com]
（三）结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
（四）举例：猫叫综合症，是由于人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。
二、染色体数目的变异
（一）概念：由染色体数目的改变而引起的变异。
（二）类型[来源:Zxxk.Com]
1.
细胞内个别染色体数目的增加或减少。[来源:学科网ZXXK]
2.
细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少。
（三）结果：使基因的数量增加或减少。
（四）举例：三倍体无籽西瓜等。
三、与染色体数目变异有关的概念[来源:学#科#网]
（一）染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同
，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。
（二）二倍体：由受精卵发育而成，体细胞中含有两个染色体组，包括几乎全部动物和过半数的高等植物。[来源:学科网]
（三）多倍体
1.
概念：由受精卵发育而来，体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体。其中，体细胞中含有三个染色体组的叫做三倍体，含有四个染色体组的叫做四倍体。例如，香蕉是三倍体，马铃薯是四倍体。
2.
分布：在植物中常见，在动物中极少见。
3.
特点：
与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质含量丰富的植株。
（四）单倍体
1.
概念：由未受精的生殖细胞发育而来，染色体数和染色体组数是正常体细
胞的一半，即体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
2.
特点：与正常植株相比，植株长得弱小，且高度不育。[来源:Z§xx§k.Com]
四、染色体组和染色体组数目的判断[来源:学科网]
（一）一个染色体组中所含染色体的特点
1.
不含同源染色体。
2.
染色体形态、大小和功能各不相同。
3.
含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。
（二）确定某生物体细胞中染色体组数目的方法
1.
细胞内形态相同的染色体（同源染色体）有几条，就含有几个染色体组。如图细胞中相同的染色体有4条，此细胞中有4个染色体组。
2.
根据基因型来判断。在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状（单位性状）的基因出现几次，则有几个染色体组，如基因型为AAaBBb的细胞或生物体含有3个染色体组，也可以记作：同一个字母不分大小，重复出现几次，就是几个染色体组。控制同一性状的基因位于同源染色体上，所以有几个等位基因就意味着有几条同源染色体。
3. 根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数。例如，果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。
典型例题
知识点一：基因突变和基因重组
例1：关于基因突变的下列叙述中，错误的是 （ ）
A. 基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变
B. 基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的部分改变而发生的
C. 基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下引起
D. 基因突变的频率是很低的，并且都是有害的
[解析]本题主要考查对基因突变的全面理解。A项说明了基因突变的本质，B项阐明了基因突变的原因，C项指出了引起基因突变的因素，所以都是正确的。D项错误，基因突变发生频率很低，而且一般是有害的，但有一些突变是中性的，还有少数是有利的，这正是诱变育种的依据。
[答案]D
例2：人类的正常血红蛋白（HbA）β链第63位氨基酸是组氨酸，其密码子为CAU或CAC。当β链第63位组氨酸被酪氨酸（UAU或UAC）替代后，出现异常血红蛋白（HbM），导致一种贫血症；β链第63位氨基酸被精氨酸（CGU或CGC）所替代而产生的异常血红蛋白（HbZ）将引起另一种贫血症。
（1）写出正常血红蛋白基因中，决定β链第63位组氨酸密码子的碱基对组成。
（2）在决定β链第63位组氨酸密码子的DNA的三个碱基对中，任意一个碱基对发生变化都将产生异常的血红蛋白吗?为什么?
[解析]本题以中心法则，基因突变（中性突变）为知识载体，主要考查考生获取知识能力、理解能力和分析综合能力。血红蛋白异常，归根到底是由于基因中碱基对的排列顺序改变（基因突变）引起的。由于组成蛋白质的氨基酸只有20种，而遗传密码子有61种，故一种密码子决定一种氨基酸，而一种氨基酸可由几种密码子决定。
[答案]（1）
（2）不一定。当
或
中的第三对碱基发生A／T→G／C或G／C→A／T变化后，产生的密码子为CAC 或CAU，仍然是组氨酸的密码子，因而不影响产生正常血红蛋白。
知识点二：染色体畸变
例1：在细胞分裂过程中出现了甲、乙两种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是
①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性
②乙图中出现的这种变异属于染色体变异
③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中
④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验
A.①②③ B. ②③④ C. ①②④
D. ①③④
[解析]本题考查的是染色体变异。甲图中发生的是染色体变异，是染色体中某一片段位置颠倒，属于结构的变异；乙图中属于在着丝点分裂时，两条姐妹染色单体移向了同一极，使子细胞中染色体多了一条，也属于染色体变异。染色体可以在显微镜中观察到，因此选C。而C选项中乙图只会出现在有丝分裂中，甲图可以是减数分裂也可以是有丝分裂。
[答案]C
例2：下列高科技成果中，根据基因重组原理进行的是 ①我国科学家袁隆平利用杂交技术培育出超级水稻；②我国科学家将苏云金杆菌的某些基因转入棉花体内，培育出抗虫棉；③我国科学家通过返回式卫星搭载种子培育出太空椒；④我国科学家通过体细胞克隆技术培养出克隆牛
A. ① B. ①② C①②③ D. ②③④
[解析]本题主要考查基因重组的概念，测试学生对一些高科技成果所蕴含的生物学原理的分析。杂交育种所依据的是减数分裂的基因重组；转基因抗虫棉是通过基因工程转入抗虫基因到棉花细胞染色体上而形成重组DNA；太空育种是利用基因突变的原理；克隆牛的诞生是依据无性繁殖的原理。
[答案]B
例3：甲磺酸乙酯（EMS）能使鸟嘌呤（G）的N位置上带有乙基而成为7-乙基鸟嘌呤，这种鸟嘌呤不与胞嘧啶（C）配对而与胸腺嘧啶（T）配对，从而使DNA序列中G—C对转换成A—T对。育种专家为获得更多的变异水稻亲本类型，常先将水稻种子用EMS溶液浸泡，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。请回答下列问题。
（1）经过处理后发现一株某种性状变异的水稻，其自交后代中出现两种表现型，说明这种变异为 突变。
（2）用EMS溶液浸泡种子是为了提高
，某一性状出现多种变异类型，说明变异具有 。
（3）EMS诱导水稻细胞的DNA发生变化，而染色体的 不变。
（4）经EMS诱变处理后表现型优良的水稻植株也可能携带有害基因，为了确定是否携带有害基因，除基因工程方法外，可采用的方法有
、 。
（5）诱变选育出的变异水稻植株还可通过PCR方法进行检测，通常该植株根、茎和叶都可作为检测材料，这是因为
。
[解析]本题考查基因突变的相关知识。（1）自交后代出现性状分离的亲本性状为显性；（2）水稻种子用EMS溶液浸泡后，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株，所以用EMS溶液浸泡种子的作用是提高基因突变频率，出现多种变异类型说明变异具有不定向性；（3）EMS诱导水稻细胞的DNA发生变化，但是不影响染色体的结构和数目。（4）表现优良的植株可能含有隐性突变基因，为确定该基因是否有害要先让其表达出来，所以可用自交的方法，也可以用单倍体育种的方法来让隐性基因表达出来。即花药离体培养形成单倍体、秋水仙素诱导加倍形成二倍体；（5）由于都是用EMS溶液浸泡水稻种子，所以长成的突变植株的所有体细胞中都含相同的基因。
[答案]
（1）显性
（2）基因突变频率 不定向性
（3）结构和数目
（4）自交 花药离体培养形成单倍体、秋水仙素诱导加倍形成二倍体
（5）该水稻植株体细胞基因型相同
提分技巧
一、存在诱变因素是否一定发生基因突变？
不一定，但基因突变的频率会提高。
二、染色体组与染色体数目的判断的拓展
1. 染色体组与染色体数目的差别
（1）染色体组是指细胞中形态和功能各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息的一组非同源染色体。要构成一个染色体组应具备以下几点：
①一个染色体组中不含同源染色体。
②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。
③一个染色体组中含有控制物种生物性状的一整套基因，但不能重复。
（2）要确定某生物体细胞中染色体组的数目，可从以下几个方面考虑：
①细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组
。（如图一）
②根据基因型判断细胞中的染色体数目，根据细胞的基因型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数（如图二）。如基因型为AAaaBBbb的细胞生物体含有4个染色体组。
③根据染色体的数目和染色体的形态数来推算，染色体组的数目=染色体数／染色体形态数。
2. 单倍体与二倍体、多倍体的判定
（1）由受精卵发育而成的个体，含有几个染色体组，就叫几倍体。
（2）由配子发育而成的个体，不论含几个染色体组，都称为单倍体。如八倍体生物的单倍体含有4个染色体组。单倍体个体的体细胞染色体组数一般为奇数，当其进行减数分裂形成配子时，由于同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常的配子。
（3）二倍体生物的配子中只含有一个染色体组。
（4）含奇数倍染色体（如3组染色体的三倍体和单倍体）的个体不能产生正常的配子。3. 三倍体无籽西瓜中果实各部分染色体
|
|
第一年所结果实 |
第二年所结果实 （三倍体西瓜） |
|
果实位置 |
四倍体植株上 |
三倍体植株上 |
|
果皮染色体组数 |
4 |
3 |
|
种皮染色体组数 |
4 |
3 |
|
胚染色体组数 |
3 |
无 |
|
胚乳染色体组数 |
5 |
无 |
归纳：无籽番茄是不经传粉受精，子房经生长素处理后形成的二倍体果实，其无籽性状不能遗传。
4. 不同染色体组的个体的基因的分离
|
基因型 |
配子比例 |
自交后代的表现型比例（只有一个A就表现A性状） |
|
Aa |
|
|
|
AAAa |
1AA：1Aa |
A |
|
AAaa |
1AA：4Aa：1aa |
|
|
Aaaa |
1Aa：1aa |
|
三、可遗传变异三种来源的比较
|
比较 |
基因重组 |
基因突变 |
染色体变异 |
|
变异实质 |
控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型 |
基因分子结构发生改变，产生新的基因 |
染色体组成倍增加或减少 |
|
产生过程 |
减数分裂形成配子时，非等位基因的自由组合，或等位基因的互换 |
复制过程中，基因中脱氧核苷酸的增、减和改变 |
染色体复制后，不能形成两个子细胞或配子不经受精作用，而单独发育成个体或染色体结构的变异 |
|
类型 |
①非同源染色体上的非等位基因的自由组合②同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换 |
①自然突变 ②人工诱变 |
①染色体结构的变异 ②染色体数目的变异 |
|
特点 |
发生在真核生物进行有性生殖的过程中，后代中重新产生的变异类型有一定的比例规律 |
任何生物都可发生，频率低，有害变异多，是变异的主要来源，进化的重要因素 |
发生在真核生物核遗传中，多倍体植株器官大，养分多，成熟迟，结实少；单倍体植株弱小，高度不育；染色体结构变异在人体遗传病中是比较严重的遗传病 |
|
实例 |
黄圆与绿皱豌豆杂交，后代产生黄皱与绿圆个体 |
镰刀型细胞贫血症 |
普通小麦（六倍体） 雄蜂、单倍体玉米 |
预习导学
一、预习新知
专题十七 三种可遗传变异的比较与育种
知识点一：二倍体、多倍体、单倍体的比较及应用
一、低温诱导植物染色体数目变化的实验
（一）实验原理、（二）方法步骤、（三）试剂及用途
二、二倍体、多倍体与单倍体
（一）二倍体、多倍体、单倍体的比较
（二）单倍体与二倍体、多倍体的判定
知识点二：三种可遗传变异的比较与育种
一、三种可遗传变异的比较
二、单倍体育种与多倍体育种的比较
三、生物变异在育种上的应用。
杂交育种、诱变育种、多倍体育种、基因工程育种等各种育种方式的原理、过程、优缺点的分类与比较。
二、预习点拨
探究与反思
探究任务一：二倍体、多倍体、单倍体的比较及应用
【反思】（1）什么是二倍体、多倍体和单倍体？
（2）如何判定单倍体与二倍体、多倍体？
探究任务二：三种可遗传变异的比较与育种
【反思】（1）比较可遗传变异的三个来源有什么不同？
（2）生物变异在育种上有哪些应用？
同步练习
（答题时间：45分钟）
一、选择题
1. 某人体检结果显示，其红细胞有的是正常的圆饼状，有的是弯曲的镰刀型。出现镰刀型红细胞的直接原因是（ ）
A. 环境影响 B.
细胞分化 C. 细胞凋亡
D. 蛋白质异常
2. 以下有关基因重组的叙述，错误的是（ ）
A. 非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B.
同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C. 纯合体自交因基因重组导致子代性状分离
D. 同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关
3. 在一只鼠的精巢中，由一个着丝点相连的两条姐妹染色单体上所携带的全部基因本应全部相同，但实际上却有不相同的，其原因可能是（ ）
A. 复制时发生了差错
B. 联会时染色单体间发生了交叉互换
C. 发生了基因突变或交叉互换 D. 该鼠不是纯合体
4. 用人工诱变方法使黄色短杆菌的质粒中脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACG→CCGCGAACG。可能相关的密码子为：脯氨酸（CCG、CCA）；甘氨酸（GGC、GGU）；天冬氨酸（GAU、GAC）；丙氨酸（GCA、GCU、GCC、CCG）；半胱氨酸（UGU、UGC）。那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是（ ）
A. 基因突变，性状改变
B. 基因突变，性状没有改变
C. 基因和性状均没有改变 D. 基因没变，性状改变
5. 依据基因重组的概念的发展，判断下列图示过程中没有发生基因重组的是（ ）
6. 如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是（ ）
A. 没有翻译产物多肽的生成
B. 翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C. 所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D. 翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
7. 下列变异中，属于染色体结构变异的是（ ）
A. 将人类胰岛素基因与大肠杆菌DNA分子拼接重组DNA
B. 染色体中DNA的一个碱基缺失
C. 果蝇第Ⅱ号染色体上某片段移接到第Ⅲ号染色体上
D. 同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换
8. 下列一定属于染色体变异的是（ ）
A. 减数第一次分裂前期非同源染色体之间交叉互换染色体片段
B. 从古巴引入的牛蛙可算是蛙中的“巨人”，体长可达20厘米
C. 人体细胞中发现形态、大小不同的同源染色体
D. 二倍体玉米发育过程中发现含三个染色体组的细胞
9. 下列基因型的生物中最可能是单倍体的是（ ）
A. Bbb B. Aaa C.
ABCD D. AaBb
10. 如图所示细胞为某植物体细胞的有丝分裂某时期的图像，从图中分析该植物属于（ ）
A. 二倍体植物 B. 单倍体植物
C. 三倍体植物 D. 多倍体植物
11. 已知普通小麦是六倍体，含42条染色体。有关普通小麦的下列叙述中，错误的是（ ）
A. 它的单倍体植株的体细胞含21条染色体
B. 它的每个染色体组含7条染色体
C. 它的花粉含6个染色体组 D. 离体培养它的花粉，产生的植株表现高度不育
二、非选择题
12. 下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，据图回答：
（1）③过程是________，发生的场所是________，发生的时间是________；①过程是________，发生的场所是________；②过程是________，发生的场所是________。
（2）④表示的碱基序列是________，这是决定缬氨酸的一个________，转运缬氨酸的转运RNA一端的三个碱基是________。
（3）父母均正常，生了一个患镰刀型细胞贫血症的女儿，可见此遗传病是________遗传病。若HbS代表致病基因，HbA代表正常的等位基因，则患病女儿的基因型为________，母亲的基因型为________；这对夫妇再生育一个患此病的女儿的概率为________。
（4）比较HbS与HbA的区别，HbS中碱基为________，而HbA中的碱基为________。
（5）镰刀型细胞贫血症是由________产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于________。该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是________和________。
13. 某生物小组为了“验证基因突变的不定向性”，进行了下述实验。
实验1：将细菌A接种于一般的培养基上，结果出现了菌落。
实验2：用射线处理细菌A，得突变种a1。将a1接种于一般培养基上，不出现菌落；但在培养基中添加营养物质甲后，结果出现菌落。
实验3：另用射线处理A，得突变种a2。将a2接种于一般培养基上，不出现菌落，但在培养基中添加营养物质乙后，就出现菌落。
分析实验，回答下列问题：
（1）细菌a1和a2分别接种于一般培养基上，均不能生长。其原因是：用射线处理导致细菌A发生了________，从而缺乏合成营养物质甲或乙的________。
（2）实验1至3说明
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
试题答案
一、选择题
1. D 2. C 3. 解析：姐妹染色单体上所携带的基因的不同可能是复制时的差错造成的，也可能是与其他染色单体发生了交叉互换。答案：C
4. 解析：由题意知，该基因发生了内部碱基对的改变，故应属基因突变，而突变前后的密码子为GAU→GCU，即由天冬氨酸变为丙氨酸，故性状也将改变。答案：A
5. A 6. 解析：因为缺失发生在基因中部，所以不可能无多肽生成，但多肽有可能在该部位或之后部位终止，原因是有可能产生终止密码子，同时D发生的可能性很大。答案：A
7. 解析：染色体结构变异主要包括以下四类——染色体“增加某片段”，“缺失某片段”，“某片段位置颠倒”及“染色体某片段移接到另一条非同源染色体上”，选项A～D中，A应属基因重组，B应属基因突变，D也属基因重组，只有C选项所述为染色体结构变异中的“移接到另一条非同源染色体上”，故应选C。答案：C
8. 解析：减数第一次分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换是正常的基因重组，而非同源染色体之间交叉互换片段的实质是它们之间发生染色体片段的移接，即结构变异中的（相互）易位，将导致基因排列顺序等方面的改变，一定属于染色体变异。牛蛙体型巨大是长期自然选择的结果，仍是二倍体动物，不要和植物中多倍体体型大相混淆。男性体细胞中的性染色体XY是不同型的。玉米发育过程中受精极核及其发育成的胚乳细胞等都含有三个染色体组。答案：A
9. C 10. B 11. C
二、非选择题
12. 解析：本题主要考查基因突变和遗传规律的知识以及学生理解、综合分析问题的能力。
（1）由图示分析，图中③是基因突变，它发生在细胞分裂的间期DNA复制过程中，过程①是转录，①③都发生在细胞核内。②表示以mRNA为直接模板合成蛋白质的翻译过程，该过程是在细胞质内的核糖体上进行的。
（2）根据碱基互补配对原则，由正常谷氨酸的密码子可判断是以DNA的为模板转录的，所以④的碱基序列是GUA，是决定缬氨酸的一个密码子，转运RNA一端的三个碱基是CAU。
（3）由题中父母均正常，生出患病女儿可确定镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病，患病女儿的基因型为HbSHbS，其父母的基因型均为HbAHbS。这对夫妇再生育一个患该病的女儿的概率为×＝。
（4）致病基因HbS是基因突变后形成的，其碱基序列是CATGTA，而正常基因HbA的碱基序列是CTTGAA。
（5）镰刀型细胞贫血症是由基因突变产生的常染色体隐性遗传病，该变异是由DNA分子结构的改变所引起的，是可遗传的变异，由题中“该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡”可知，基因突变具有低频性和多害性的特点。
答案：（1）基因突变 细胞核 细胞分裂间期 转录 细胞核 翻译 核糖体
（2）GUA 密码子 CAU
（3）常染色体隐性 HbSHbS HbAHbS
（4）CATGTA CTTGAA
（5）基因突变 可遗传变异 低频性 多害性
13. 答案：（1）基因突变 酶
（2）射线能引起基因突变，突变是不定向的