课程解读
一、学习目标：
1、理解基因突变、基因重组的原因、特点和意义。
2、举例说明染色体变异的类型；理解染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的概念；能够进行低温诱导的染色体数目变化的实验。
3、说出人类3类遗传病及其病例。
4、了解遗传病及遗传病对人类的危害；遗传病的监测和预防；人类基因组计划与人体健康。
二、重点、难点：
重点：基因突变的原因和特点；二倍体、多倍体和单倍体的概念。
难点：基因突变和基因重组的意义；染色体组概念；二倍体、多倍体和单倍体概念及联系。
三、考点分析：
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内容 |
要求 |
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基因突变的原因、特点、实例 |
Ⅱ |
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基因重组及其意义 |
Ⅱ |
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染色体结构变异和数目变异 |
Ⅱ |
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人类遗传病 |
Ⅰ |
对基因突变的产生、结果分析与特点的理解考查较多，且常常与生产生活实际相结合。染色体变异类型的判断与探究在近几年高考中比例较高。可遗传变异在育种中的选择应用，是变异知识点联系实际的重要考查角度。
知识梳理
基因型+环境=表现型
不可遗传变异：由环境引起的，遗传物质没有发生变化。不能使下一代发生同样的变异。
可遗传变异：由遗传物质的变化引起的变异。可遗传变异的来源主要有3个：基因重组、基因突变和染色体变异。
一、基因突变：（分子水平改变）
1、基因突变的原因——由于外界理化因素或自身生理因素引起的DNA分子中的碱基对发生替换、增添、缺失即基因结构的改变。
时间——DNA分子复制时
结果——产生新的等位基因，从而可能产生新性状
特点——自然界普遍存在、不定向性、突变频率很低，可以发生回复突变即A→a和a→A。
2、基因突变对肽链和性状的影响
（1）碱基对的替换
①基因中脱氧核苷酸顺序改变，可导致mRNA中密码子发生变化，由于密码子的兼并性，反映到肽链氨基酸种类上，可能发生变化，也可能不发生变化。
②替换时，有可能会使mRNA上的终止密码子提前，从而使肽链变短。
（2）碱基对的增添和缺失
由于密码子的阅读是连续的，由突变部位开始其所控制合成的mRNA发生连续的改变，除可能导致肽链长度改变外，还会导致肽链中氨基酸的序列改变。
二、基因重组（有性生殖过程中）
发生时间及类型：减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换；非同源染色体上基因的自由组合。
结果：不同基因的重新组合，产生新基因型，使性状重新组合
①基因突变存在于所有生物中，自然情况下发生的基因重组仅存在于有性生殖的生物中。
②基因突变是对某一基因而言的，基因重组至少是两对或两对以上的基因才会发生。
三、染色体变异
1、结构变异：光学显微镜下可以观察到的变异，性状改变较明显
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类型
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图解 |
事例 |
类型
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图解 |
事例 |
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染色体片段缺失 |
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猫叫综合征 |
染色体片段重复 |
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果蝇的棒状眼 |
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倒位 |
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果蝇的第3号染色体上猩红眼一桃色眼一三角翅脉 |
易位 |
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人慢性粒细胞白血病 |
2、数目变异：染色体数目个别或成组的增添或缺失
（1）染色体组定义：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体叫一个染色体组。
*确定生物体细胞中染色体组数目的方法
a、根据染色体形态判断（依据定义）
b、根据基因组成判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。
（2）单倍体、二倍体、多倍体的判定
看来源——单倍体：由配子直接发育而成的个体，细胞内含有本物种细胞内染色体数的一半。
（单倍体生物弱小、一般高度不育，应用于育种，可以缩短育种年限）
看染色体组——n倍体：由受精卵直接发育而成的个体，细胞内染色体数与本物种细胞内染色体数目一致。含有几个染色体组，就称为几倍体。
（多倍体生物，一般茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大）
注意：判定生物是单倍体、二倍体、多倍体的关键是看它的发育起点。如果发育起点是配子，不论其体细胞中含有几个染色体组，都叫单倍体。若发育起点是受精卵，其体细胞中有几个染色体组，就叫几倍体。
3、人工诱导多倍体方法：
用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗：秋水仙素可以抑制细胞分裂前期纺锤丝的形成，进而影响后期姐妹染色单体分离后，被牵引到细胞两极的过程。造成染色体数目加倍。
低温诱导多倍体：低温（
四、人类遗传病
1. 人类常见遗传病的类型及特点
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名称 |
特点 |
典型病例 |
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单 基 因 遗 传 病 |
显性致病基因 |
常染色体上 |
代代遗传，男女发病的概率相等 |
并指、软骨发育不全 |
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X染色体上 |
代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者 |
抗维生素D佝偻病 |
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隐性致病基因 |
常染色体上 |
隔代遗传，男女发病的概率相等 |
白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 |
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X染色体上 |
隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者 |
血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 |
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多基因遗传病 |
易受环境因素影响 |
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 |
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染色 体异 常遗 传病 |
常染色体病 |
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猫叫综合征，21三体综合征 |
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性染色体病 |
性腺发育不良 |
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2、遗传病的监测和预防——通过遗传咨询和产前诊断对遗传病监测预防，可以在一定程度上预防遗传病的产生和发展
遗传咨询：①检查、了解病史，作出遗传诊断；②分析遗传病的传递方式；
③推断后代发病几率；④提出建议
产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。
优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其他先天性疾病，避免这样的胎儿出生。
3\人类基因组计划：测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息
*遗传病是遗传因素（内因）与环境因素（外因）相互作用的结果，有些是先天的，有些是后天因环境诱发而发病的。
典型例题
知识点一：可遗传变异
例1. 某种群中发现一突变性状，连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为
A. 显性突变（d—D） B. 隐性突变（D—d）
C. 显性突变和隐性突变 D.
人工诱变
思路分析：“连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型”推出：突变体是杂合子，进而推出，突变性状由显性基因控制，属于显性突变
答案：A
解题后的思考：（1）杂合子自交后代会出现性状分离（2）变异发生（杂合子），性状就改变，属于显性变异。
例2. 自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：
正常基因
精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸
脯氨酸
突变基因1
精氨酸
苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸
脯氨酸
突变基因2
精氨酸
亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸
脯氨酸
突变基因3
精氨酸
苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸
丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是
A. 突变基因l和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添
B. 突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添
C. 突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添
D. 突变基因2为一个碱基的替换，突变基因l和3为一个碱基的增添
思路分析：碱基替换时，其所决定的蛋白质的氨基酸数量一般不变，种类可能有一个氨基酸改变，也可能未变。碱基的增添或缺失时，会引起突变位置之后的密码子连锁反应式的一系列改变。与正常基因相比，突变基因1所控制的氨基酸序列未变，突变基因2所控制的氨基酸序列仅发生一个变化，而突变基因3所控制的氨基酸序列从苯丙氨酸之后，连锁反应式的发生了一系列变化。
答案：A
解题后的思考：碱基替换：多数情况下只有一个氨基酸改变，或者，因为密码子的兼并性而不变；增添和缺失：往往引起变异碱基之后的一系列密码子的改变。
例3. 某基因的一个片段中的
DNA链在复制时一个碱基由G→C，该基因复制三次后发生基因突变的基因占该基因总数的 （
）
A. 100％
B. 50％ C. 25％
D. 12. 5％
思路分析：DNA复制时以两条母链作为模板，其中一条突变后，其复制的后代都变异，而另一条复制的后代完全正常。
答案：B
解题后的思考：突变发生在复制时期，变异的模板链复制的后代都变异。
例4. 下列关于基因重组的说法不正确的是
A. 生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B. 减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组
C. 减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D. 一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖则不能
思路分析：A控制不同性状的基因重新组合，为基因重组；B减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间交换可导致基因重组，姐妹染色单体上含有相同基因不会导致基因重组；C非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组；D减数分裂过程中存在基因重组，而根尖细胞只能进行有丝分裂，所以不会发生基因重组
答案：B
解题后的思考：基因重组——适用于有性生殖
两种类型——非同源染色体上的非等位基因自由组合，同源染色体之间的非姐妹染色单体交叉互换。
例5. 已知某物种的一条染色体上依次排列着M、N、O、p、q五个基因，如图列出的若干种变化中，不属于染色体结构发生变化的是
思路分析：A缺失p、q两个基因，属于染色体结构变异中的缺失；B多了一个O基因，属于染色体结构变异中的重复；C基因排列顺序发生了颠倒，应属于染色体结构变异中的倒位；D基因的排列顺序和数量均未发生变化，N变成了其等位基因“n”，最可能属于基因突变
答案：D
解题后的思考：①染色体结构变异的类型——片段的缺失、重复、倒位和易位（限于非同源染色体之间）②基因突变——产生新的等位基因
例6. 如下图所示细胞为三倍体的是（ ）
思路分析：A根据染色体形态分为四个染色体组可判断是四倍体；
B同理判断含有3个染色体组为三倍体；
C控制一个性状的基因位于同源染色体上，此图推出含两个染色体组，为二倍体；
D分裂后期的细胞，反推出亲代细胞含有一对同源染色体，属于二倍体
答案：B
解题后的思考：A.
n倍体含有n个染色体组；B一个染色体组是由一组形态各异的非同源染色体组成的；C控制一个性状的基因有几个，就有几个染色体组。
小结：可遗传变异分为基因突变——个别碱基改变；基因重组——两种类型，自然情况下发生于有性生殖中；染色体变异——其中数目的变异往往涉及几倍体的判断。根据已知条件最终推导出染色体组数，是解决问题的关键。
知识点二、人类遗传病
例1. 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A. 抗维生素D佝偻病是由X染色体上的一个显性基因控制的单基因遗传病
B. 引起白化病的直接原因是人皮肤、毛发等处的细胞中缺乏酪氨酸酶
C. 先天性愚型属于多基因遗传病，往往具有家族聚集现象
D. 苯丙酮尿症在群体中发病率较高
思路分析：A识记；B引起白化病的直接原因是人皮肤、毛发等处的细胞中缺乏黑色素；C识记。属于染色体异常遗传病；D苯丙酮尿症是属于常染色体上的隐性遗传病，而致病基因携带者并不表现病症，所以发病率并不很高
答案：A
解题后的思考：本题考查遗传病的概念、类型及各自的特点。
例2. 某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况，他们以年级为单位，对统计的数据进行汇总和整理，见下表：
请分析表中情况，回答下列问题：
（1）根据表中_______________组调查情况，你就能判断出显性性状为____________。
（2）第①组双亲基因型的所有可能组合为______________________________。
思路分析：（1）由①组中双亲为双眼皮后代中既有双眼皮，又有单眼皮，发生了性状分离，说明单眼皮这个性状是隐性性状，双眼皮为显性性状。
（2）调查过程中不同家庭亲本的基因型可能不相同，在①组双亲均为双眼皮，基因型可以为AA或Aa，那么双亲的所有可能组合为：AA×AA，AA×Aa，Aa×Aa。
答案：（1）① 双眼皮 （2）Aa×Aa、 Aa×AA、 AA×AA
解题后的思考：杂合子后代有性状分离——双亲全为双眼皮时后代中有性状分离；
遗传调查中，不同家庭，表现型一致的个体，基因型可以不同。
小结：人类遗传病的考查，多属于识记范围。深入的考查病症一般也只是作为背景，与基因和染色体的关系、应用遗传规律求后代概率的题目联系。
提分技巧
1. 三倍体无籽西瓜
.
（1）三倍体无籽西瓜培育过程中两次用到二倍体西瓜的花粉：第一次授粉是将普通二倍体西瓜的花粉授在四倍体西瓜的雌蕊柱头上，其目的是让二者进行杂交得到三倍体种子。第二次目的是为了刺激三倍体西瓜的子房发育成果实。
（2）用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗时，只能使分生组织分裂产生的茎、叶、花染色体数目加倍，而未处理的如根部细胞染色体组数仍为两个染色体组。
（3）三倍体无籽西瓜由于没有种子，所以不能通过有性生殖产生后代，但是其无籽性状是由遗传物质改变决定的，因此能通过无性繁殖产生后代，性状遗传。
2. 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
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先天性疾病 |
家族性疾病 |
遗传病 |
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特点 |
出生时已经表现出来的疾病 |
一个家族中多个成员都表现为同一种病 |
能够在亲子代个体之间遗传的疾病 |
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病因 |
可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关 |
可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质无关 |
由遗传物质发生改变引起的 |
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关系 |
不一定是遗传病 |
不一定是遗传病 |
大多数遗传病是先天性疾病 |
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举例 |
遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症。非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕 |
遗传病：显性遗传病。非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症
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预习导学
预习新知
1、关于DNA
（1）如何证明它是主要遗传物质
（2）DNA的结构怎样，复制是如何进行的
（3）DNA如何控制生物的性状
2、生殖细胞及体细胞产生的区别
3、遗传规律的发现和在概率求解中的应用
4、可遗传变异的种类及发生的原因
同步练习（答题时间：50分钟）
一、单项选择题
*1. 将纯种小麦播种于生产田中，发现边际和灌水沟两侧的植株总体上比中间的长得好。产生这种现象的原因是（ ）
A. 基因重组引起性状分离 B. 环境引起性状变异
C. 隐性基因突变成为显性基因 D. 染色体结构和数目发生了变化
*2. 以下为大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）（ ）
-ATG GGC CTG C T G A…………GAG TTC TAA-
1 4 7 10 13 100 103 106
A. 第6位的C被替换为A
B. 第9位与第10位之间插入1个G
C. 第100、101、102位被替换为CTC
D. 第103至105位的碱基全部缺失
3. 调查发现人群中有的夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（ ）
A. 致病基因是隐性基因
B. 如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1/4
C. 如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者
D. 白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
*4. 下列说法正确的是（ ）
A. 染色体中缺失一个基因不属于基因突变
B. 产前诊断能确定胎儿性别进而有效预防白化病
C. 染色体变异和基因突变均可以用光学显微镜直接观察
D. 秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促进染色单体分离使染色体增倍
5. 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（ ）
A. 男患者与女患者结婚，其女儿正常
B. 男患者与正常女子结婚，其子女均正常
C. 女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病
D. 患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
*6. 人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（ ）
A. 9/16 B. 3/
7. 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是（ ）
A. 研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B. 研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
C. 研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查
D. 研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查
8. 某种自花授粉植物连续几代只开红花，一次开出一朵白花。该花的自交子代全开白花，其原因是（ ）
A. 基因突变 B. 基因分离 C. 基因互换 D. 基因重组
9. 等位基因的产生，发生在（ ）
A. 基因突变过程中
B. 基因重组过程中
C. 染色体变异过程中
D. 可遗传变异过程中
10. 人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变，其突变的方式是基因内 （ ）
A. 碱基发生改变（替换） B. 增添或缺失某个碱基对
C. 增添一小段DNA D.
缺失一小段DNA
11. 用X射线照射某植物幼苗，诱发其基因突变，X射线最有可能在下列哪项过程中起作用 （
）
A. 有丝分裂间期 B.
有丝分裂全过程
C. 受精作用过程 D.
减数第一次分裂间期
12. 基因突变大多数都有害的原因是（ ）
A. 基因突变形成的大多是隐性基因
B. 基因突变破坏了生物与环境之间形成的均衡体系
C. 基因突变形成的表现效应往往比基因重组更为明显
D. 基因突变对物种的生存和发展有显著的副作用
13. 下列关于基因重组的说法中，不正确的是（ ）
A. 基因重组是形成生物多样性的重要原因之一
B. 基因重组能够产生多种表现型
C. 基因重组可以发生在酵母菌进行出芽生殖时
D. 一对同源染色体的非姐妹染色体上的基因可以发生重组
14. 亮氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、CUU、CUA、CUG，某基因片段中的GAC突变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影响是（
）
A. 一定有害 B. 一定有利
C. 有害的概率大于有利的概率 D.
既无利也无害
15. 下列哪种情况可产生新的基因（ ）
A. 基因自由组合 B. 基因互换 C.
基因突变 D. 染色体数目变异
16. 下图表示基因A与a1、a2、a3之间关系，该图不能表明的是（
）
A. 基因突变是不定向的
B. 等位基因的出现是基因突变的结果
C. 正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D. 这些基因的转化遵循自由组合规律
17. 下列人体细胞中，难以发生基因突变的细胞是（ ）
A. 神经细胞 B. 生发层细胞 C. 造血干细胞 D. 成骨细胞
18. 下列关于染色体组的叙述正确的是（
）
A. 染色体组内不存在同源染色体 B. 染色体组只存在于生殖细胞中
C. 染色体组只存在于体细胞中 D.
染色体组在减数分裂过程中消失
19. 某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图能表示有一个染色体组的是（ ）
20. 细菌和变形虫的变异来源分别是（ ）
①基因突变 ②基因重组 ③染色体变异
A. ①②和② B. ①和①② C. ②③和①②③ D. ①和①③
21. 双子叶植物大麻（2N=20）为雌雄异株，性别决定为XY型，若将其花药离体培养，将幼苗用秋水仙素处理，所得植物的染色体组成应是（
）
A.
18+XX B.
18+YY C. 18+XX或18+YY D.
18+XX或18+XY
22. 下图为科学家用诱变技术处理某种雌雄同花的纯种植物后，甲植株的一个A基因和乙植株的一个B基因发生突变的过程。已知A基因和B基因是独立遗传的，请分析该过程，回答下列问题。
（1）上述两个基因发生突变的共同点是：DNA分子都发生了碱基对的 ，引起基因结构的改变。
（2）突变产生的a基因与A基因，a基因与B基因分别是什么关系?
。
（3）若a基因、b基因分别控制甜粒和矮秆两种优良性状，科学家发现，发生突变的甲植株和乙植株自交后，后代分别出现了甜粒和矮秆性状，则发生基因突变后，甲植株基因型为
，乙植株基因型为
。请你利用突变后的甲、乙两植株作为实验材料，设计杂交实验，培育出同时具有两种优良性状的植株（只需用文字简要叙述育种过程）
*23. 下图所示为人类形成双胞胎的两种途径：
现有一对夫妻，其中妻子是血友病患者，丈夫表现型正常。妻子怀孕后经B超检测是双胞胎。回答下列问题：
（1）如果此双胞胎的形成与方式一相符，胎儿甲是男性，则胎儿乙的表现型与性别为
。
（2）如果此双胞胎是通过方式二形成的。经B超检测发现胎儿丙为女性，则丙患血友病的可能性是
；若丁患血友病，则其性别是
。若检测发现胎儿丙是一个白化病患者，则丁是白化病同时又是血友病患者的概率是
。
*24. 下面是六个家族的遗传图谱，请据图回答：
（1）最可能为X染色体显性遗传的是图 。
（2）最可能为X染色体隐性遗传的是图 。
（3）最可能为Y染色体遗传的是图 。
（4）最可能为常染色体遗传的是图
。
*25. 下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答：
（1）甲病的致病基因位于 染色体上，为 性基因。从系谱图上可以看出，甲病的遗传特点是子代患病，则亲代之一必 。
（2）假设Ⅱ1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于 染色体上。Ⅲ2的基因型为 。假设Ⅲ1和Ⅲ5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的几率为 ，所以我国婚姻法禁止近亲结婚。
26. 下图所示是人类镰刀型细胞贫血症产生的原因，据图回答：
（1）①是 过程，②是 过程，后者是在 中完成的。
（2）③是 过程，发生在 过程中，这是导致镰刀型细胞贫血症的根本原因。
（3）④的碱基排列顺序是 ，这是决定缬氨酸的一个 。
（4）镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变的特点是 且 。
27. 研究表明，低温以及秋水仙素等理化因素会使植物细胞染色体数目加倍。某同学探究低温（
（1）方法步骤
①培养洋葱根尖，待不定根长至
②制作装片： → → →制片
③用显微镜观察并绘图：先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相，后用高倍镜观察子细胞中染色体的数目是
（2）你认为该同学的实验缺陷是：
试题答案
1. 解析：表现型=基因型+环境，边际和灌水沟两侧的植株通风好、水肥多，所以植株总体上比中间的长得好。
答案：B
2. 解析：B项第9位与第10位之间插入1个G，后面的序列全变。A、C两项个别氨基酸改变。D项103位之前多肽的氨基酸序列不变，之后多肽的氨基酸序列受影响。
答案：B
3. D
4. 解析：由DNA上碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变叫基因突变。染色体变异中的结构变异是指在染色体上的基因的数目和排列顺序的改变。染色体中缺少一个基因是数目的变化，所以是染色体结构变异中的缺失，而不是基因突变，故A项正确。白化病属于常染色体遗传病，与性别无关。基因突变不能用光学显微镜直接观察。秋水仙素诱导多倍体形成的原因是前期抑制纺锤丝的形成。
答案：A
5. D
6. 解析：考查遗传病的有关知识，能力要求属于D。由题意知这对夫妇的基因型为AaXBXb和AaXBY，因血友病属于X染色体隐性遗传病，而父亲正常，所以后代的女孩表现型一定正常；又因苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传且两人的基因型分别为Aa，所以后代出现（AA+Aa）∶aa=3∶1，即此女孩表现型正常的概率为3/4。
答案：B
7. B
8. A
9. A
10. A
11. A
12. B
13. C
14. D
15. C
16. D
17. A
18. A
19. C
20. D
21. C
22.（1）替换 （2）a基因和A基因为等位基因，a基因和B基因为非等位基因
（3）AaBB AABb 育种过程：①将这两株植株分别自交产生F1；
②从F1中选择具有甜粒和矮秆的植株杂交，得到F2；
③种植F2，让其自交，得到F3；[来源:学§科§网Z§X§X§K]
④种植F3，从中选择同时具有两种优良性状的植株
（或者：①将这两植株杂交产生F1；②种植F1，让F1自交得到F2； ③种植F2，从中选择同时具有两种优良性状的植株）
23. 解析：方式一为同卵双胞胎，甲、乙遗传物质几乎相同,性别一定相同，而方式二为异卵双胞胎，丙、丁的遗传物质差异较大，这对夫妻的基因型分别为XHY，XhXh，后代中女孩全正常（为携带者），男孩全为患者。丙的基因型为aa，父母的基因型均为Aa，后代出现白化病的几率为1/4，出现血友病的几率为1/2,两病兼患的几率为1/8。
答案：（1）血友病男性 （2）0 男性 1/8
24. 解析：本题是一道考查判断遗传系谱图能力的综合题，渗透综合常染色体遗传和伴性遗传的区别、判断的多个相关知识点。此类题型可根据各种遗传情况的特点，按Y染色体遗传→X染色体显性遗性→X染色体隐性遗传→常染色体显性遗传→常染色体隐性遗传的顺序进行假设求证。根据图示，可以看出：
D图属于Y染色体遗传。因为其病症是父传子，子传孙，只要男性有病，所有的儿子都患病。
B图为X染色体显性遗传。因为只要父亲有病，所有的女儿都是患者。
C和E图是X染色体隐性遗传。因为C图中，母亲患病，所有的儿子患病；父亲正常，所有的女儿均正常；E图中，男性将病症通过女儿传给他的外孙。
A和F图中是常染色体遗传。首先通过父母无病而子女有患者判断出是隐性遗传；再根据父母无病，而两个家系中都有女儿患病而判断出是常染色体遗传。
答案：（1）B （2）C和E （3）D （4）A和F
25. 解析：Ⅱ5、Ⅱ6患病，Ⅲ3正常，则甲病为常染色体上显性遗传病，一般表现为连续遗传，Ⅱ1、Ⅱ2均正常，Ⅱ1无乙病基因，而Ⅲ2患乙病，则其基因来自Ⅱ2，所以乙病为X隐性遗传，Ⅱ2的基因型为AaXBXb，Ⅱ1为AaXBY，Ⅲ1的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb,Ⅲ5基因型是aaXBY,后代一定不患甲病，其中男孩患乙病的概率为1/4。
答案：（1）常 显 患病 （2）X 
1/4
26. ⑴转录 翻译 核糖体 ⑵基因突变
DNA复制
⑶GUA 密码子
⑷ 频率低 往往有害
27. 答案：（1）解离 漂洗
染色 16或32
（2）未设计常温培养所得的一组根尖作对照