课程信息

 

【本讲教育信息】

一. 教学内容：

第四节  基因突变和基因重组（一）

 

二. 学习内容：

基因突变  基因突变的原因   基因重组  重组DNA技术

 

三. 学习目标

说明基因突变的特征和原因  总结基因重组及其意义

 

四. 学习重点：

基因突变是生物变异的一个重要来源，属于分子水平上的变化，这是本节的一个重点和难点。基因重组、重组DNA技术也是重点和难点。

 

五. 学习难点

基因突变、基因重组、重组DNA技术

 

六. 学习过程

俗语说“一母生九子，连母十个样”，就是对变异现象的形象描述。在丰富多彩的生物界中，生物的变异是普遍存在的。生物的变异有的仅仅是由于环境因素影响而造成的；有的则是由于生殖细胞内的遗传物质发生改变而引起的。

1. 基因突变   

作为遗传物质，DNA不但能够准确地自我复制，在传递遗传信息的过程中保持其稳定性，而且能够发生变异。在DNA复制的过程中，子链与母链的碱基一般是严格配对的，从而保证子代DNA与亲代的一致性。但是，许多研究发现，在DNA复制的过程中也可能出现差错。

⑴ 镰刀型细胞贫血症

① 事实：

1904年，美国的一位医生在芝加哥首次发现一名严重贫血病人的血液里充满着镰刀状的红细胞，而正常人的红细胞是圆饼状的。他把这种病称为“镰刀型细胞贫血症”

在缺氧的情况下，患者的红细胞由圆饼状变得像镰刀一样，严重时红细胞破裂，造成严重贫血，甚至死亡。

② 进一步研究发现

Ⅰ. 镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的一条多肽链上的氨基酸组成发生了变化（谷→缬）

Ⅱ. DNA测序发现，决定血红蛋白的相关基因也发生了变化(CTT→CAT)。

Ⅲ. mRNA上的密码子；GAA→GUA

分析：镰刀型细胞贫血症是一种由基因突变引起的遗传病

 

红细胞

氨基酸

mRNA

基因碱基序列

最终原因

正常人

圆饼状

谷氨酸

GAA

CTT

基因中个别碱基种类改变

（T→A）

患 者

镰刀形

缬氨酸

GUA

CAT

⑵ 基因突变：是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等。

⑶ 基因突变的原因 

   

① 自发突变: 在没有人为因素的干预下，基因产生的变异称为自发突变。

② 人工诱变：在人为因素的干预下，基因产生的变异称为人工诱变

③ 利用物理因素(如X射线、激光等)、化学因素(如亚硝酸盐、碱基类似物等)以及生物因素(如病毒、细菌等)来处理生物，会使生物发生突变的频率大为提高。

⑷ 基因突变一般具有发生频率低、方向不确定和随机发生等特征。

① 基因发生突变的频率很低

在自然条件下，基因发生突变的机会很小，即自发突变频率很低。据估计

Ⅰ 高等生物中的基因突变频率一般为1.O×l0-8 ～1.O×l0-5，即在10万到1亿个配子中可能有一个发生突变

Ⅱ 细菌的突变频率为1.O×l0-10～1.O×10-4

Ⅲ 人工诱变能极大地提高突变频率，在较短的时间内便可获得更多的变异类型。这就为具有有利突变性状的生物体的获得创造了条件。

Ⅳ 基因自发突变频率

基因是遗传物质的最小功能单位，是DNA分子链中具有特定遗传功能的一段核苷酸序列。基因结构的改变可能会导致其功能的变化，从而使生物的性状发生改变，产生可遗传的变异。从广义上讲，突变包括基因突变、染色体结构变异和染色体数目的改变，狭义的突变仅指基因突变。

基因突变频率是指在一个细胞群体或个体中，某种突变发生的数目。

在有性生殖的生物中，突变频率通常用一定数目配子中的突变型配子数表示；在无性生殖的细菌中，则用一定数目的细菌在一次分裂过程中发生突变的次数来表示。

生  物

表现型

突变频率

肺炎球菌

青霉素抗性

1.0×10－7

玉米

皱缩种子

1.O×l0-6

紫色种子

1.O×l0-5

无色种子

1.0×10-5

人

血友病

2.0×10-5

视网膜色素瘤

2.0×10-5

软骨发育不全

5.0×10-5

② 基因突变的方向是不确定的

一个基因可以向不同方向发生变异，从而产生一个以上的等位基因。如在果蝇的眼色遗传中，野生型的红眼果蝇，其红眼基因，既可以突变为白眼基因，也可以突变为其他多种眼色基因

③ 基因突变属于偶然的随机事件

基因突变的随机性不仅表现在突变可以发生在生物个体发育的任何时期，而且还表现在其可以发生在细胞内不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。

⑸ 基因突变是普遍存在的

① 基因通过突变成为它的等位基因，这就可能产生一种新的表现型差异

② 基因突变是生物变异的根本来源

⑹基因突变的意义

基因突变不仅增加了基因存在方式的多样性，为生物进化提供了原始材料，使生物能够适应新的环境变化，不断发展、进化，而且还揭示了生物性状遗传变异的规律，从而成为进行动植物遗传改良的基础。

2. 基因重组

基因重组是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。

⑴ 鸡冠形态遗传（为什么会出现亲代没有的性状）?

鸡冠的形态是由两对基因决定的。若玫瑰冠鸡和豆冠鸡交配，则子一代全部是胡桃冠鸡。如果子一代胡桃冠鸡相互交配，子二代出现了4种不同的性状。

鸡冠形态遗传示意图

鸡冠形态遗传

基因型决定鸡冠形态

（基因互作导致新性状）

P

RRpp(玫瑰冠) ×rrPP(豆冠)

F1

RrPp(胡桃冠)(自交)

胡桃冠

R、P基因相互作用

F2

R_P

R_pp

rrP

rrpp

单冠

r、p基因相互作用

胡桃冠

玫瑰冠

豆冠

单冠

玫瑰冠

R_pp（R存在）

9/16

3/16

3/16

1/16

豆冠

rrP （P存在）

⑵ 分析

① F2出现亲代没有的性状——胡桃冠（R、P基因相互作用）、单冠（r、p基因相互作用）

② F2性状分离比9︰3︰3︰1，形成原因是基因互作。

⑶ 基因的自由组合能产生与亲代不同的基因型，是可遗传的变异的重要来源

① 孟德尔豌豆实验：黄圆×绿皱→黄圆、绿圆、黄皱、绿皱

② 鸡冠形态遗传：玫瑰冠 ×豆冠→胡桃冠

                 胡桃冠×胡桃冠→胡桃冠、玫瑰冠、豆冠、单冠

⑷ 同源染色体之间遗传物质的交换导致基因重组

同源染色体之间的交换示意图

这种类型的交换导致染色单体上基因的组成和排列次序的改变，从而可能出现新的性状。

可见，通过有性生殖过程实现的基因重组和基因突变与染色体变异一样，既是生物进化的源泉，也是形成生物多样性的重要原因之一。

 

【典型例题】

1．从遗传物质的结构层次看，基因突变是指

    A．元素组成的变化           B．核苷酸组成的变化

    C．化学结构碱基序列的变化    D．空间结构的构型变化

解析：基因突变是指基因分子结构的变化，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。也就是基因中脱氧核苷酸(或碱基)的种类、数量、排列顺序的变化，归结起来，就是碱基序列的变化。

答案：C 

2．下列变异属于基因突变的是

    A．玉米子粒播于肥沃土壤，植株结的穗大粒饱；播于贫瘠的土壤，植株结的穗小粒瘪

    B．黄色饱满粒与白色凹陷粒玉米杂交，F1中出现黄色凹陷粒与白色饱满粒

    C．在野外的棕色猕猴中出现了白色猕猴

    D．小麦花药的离体培养所发育的植株产生的变异

解析：根据题意和基因突变的概念可知，A是由环境因素导致的变异，遗传物质没有改变，属于不可遗传的变异；B是由基因重组导致的变异，属于可遗传变异；D是由染色体数目的改变而导致的变异，属于可遗传变异。A、B、D都不属于基因突变。只有C才属于基因突变，因为正常的棕色猕猴是纯合体，体内并没有白毛基因，而一旦出现了白毛猕猴，则不是基因分离的结果，而只能是基因突变的结果。

答案：C 

3．基因突变和染色体变异的一个重要区别是

    A．前者在光镜下看不见    B．前者是可遗传的

C．后者是不可遗传的      D．染色体是定向变异，基因突变是不定向的

解析：二者均为可遗传的变异，故排除B、C；二者均为不定向变异，故排除D；染色体变异在光镜下可以看到，而基因突变在光镜下是看不到的。

答案：A 

4.下列人体细胞中，难以发生基因突变的细胞是  (    )

A．神经细胞      B．生发层细胞      C. 造血干细胞    D.成骨细胞

解析：神经细胞是高度特化的细胞，该细胞不再进行细胞的更新，而仅通过物质的更新达到代谢的目的。B、C、D项的细胞都具有较强的分裂能力，能进行细胞分裂，有DNA分子的复制，可能发生基因突变。

答案：A

5. 诱发突变与自然突变相比，正确的叙述是……(    )

    A．诱发突变对生物的生存是有利的      B. 诱发突变可引起生物发生定向变异

    C. 诱发突变产生的性状都是显性性状    D．诱发突变的突变率比自然突变高

解析：本题考查诱发突变和自然突变的异同。诱发突变对生物的生存有的有利，有的不利；诱发突变引起的生物变异是不定向的，且诱发突变产生的性状可能是显性的，也可能是隐性的。诱发突变由于是人为因素所致，可使突变率比自然突变高。

答案：D

6.中国青年科学家陈大炬成功地把人的抗病毒干扰素(一种蛋白质)基因植入烟草的细胞中“嫁接”到其DNA分子上，使烟草获得了抗病毒的能力，试分析回答：

    (1)人的基因之所以能“嫁接”到植物的DNA分子上去，是因为            。

    (2)烟草有了抗病毒的能力，这表明烟草体内产生了              。这个事实说明，人和植物共用一套            。蛋白质的合成方式是             。

    (3)这个事实也证明，现代地球上的生物是由共同的原始祖先经过漫长的地质年代逐渐进化而来的，它们之间有着或远或近的          关系。

    解析：人的DNA分子结构与植物的DNA分子结构相同，具有独特的双螺旋结构，是实现基因片段转移拼接的结构基础。如烟草具有了抗病毒能力，证明了人的抗病毒干扰素基因“嫁接”在烟草的DNA上获得了成功的“表达”，产生抗病毒干扰素，这个事实说明人和植物共用一套遗传密码，蛋白质的合成方式也是相同的。同时也说明人和植物间存在着一定的亲缘关系。

答案：(1)人与植物的DNA结构相同  (2)抗病毒干扰素  遗传密码  脱水缩合  (3)亲缘

 

【模拟试题】（答题时间：80分钟）

一、选择题

1. 一对夫妇所生子女中，性状差别比较多，这种变异主要来自 (    )

A.基因突变    B.染色体变异     C.基因重组     D.环境的影响

2．有性生殖的生物，其后代个体之间的性状总是有一定的差异，造成这些差异的最主要的原因是   (    )

    A．基因突变    B．基因重组     C．基因分离    D．染色体变异

3．下列有关基因突变的说法中，不正确的是    (    )

    A．在自然条件下基因突变的频率很低    B．基因突变是由遗传物质改变引起的

    C．基因突变能产生新的基因            D．人工诱导的基因突变都是有利的

4. 人类发生镰刀型细胞贫血症，其突变的方式是基因内    (    )

    A．碱基突变    B．增添一小段DNA     C．碱基缺失    D．缺失一小段DNA

5. 用一定剂量的稀硝酸处理某种霉菌，诱发了基因突变，稀硝酸最有可能在下列哪些过程中起作用…  (    )

    A. 有丝分裂间期     B．有丝分裂全过程 

C．受精作用过程     D．减数第一次分裂期间

6.观察肿瘤切片，下列有关其中细胞的叙述中，正确的是……(    )

A. 所有细胞经减数分裂增殖       B. 所有细胞中都可见到基因突变

C. 所有细胞都能合成蛋白质       D．所有细胞中DNA含量都相同

7.下列哪种情况能产生新的基因  ………………(    )

A．基因自由组合    B. 基因互换    C. 基因突变    D. 染色体数目变异

8. 以美国为首的北约组织在1994—1995年对波黑的空袭以及1999年对南联盟的空袭中大量使用了贫铀弹。贫铀弹的使用，会使生物体发生变异，导致人类癌症、白血病和新生儿畸形的发生等。近几个月来，一些欧洲国家也纷纷报道本国参加北约维和行动的士兵因患癌症等疾病死亡，并称之为“巴尔干综合症”。对以上现象的讨论，不合理的是………(    )

    A. 大多数基因突变是对生物体有害的

B．当射线作用于生殖细胞或胚胎时，发育成的新生儿就可能产生畸形

    C. 射线引起的生物变异都将通过有性生殖遗传给下一代

    D．射线的物理化学作用引起基因突变或染色体变异，是导致“巴尔干综合症”的重要原因

9. 一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的几率是……(    )

    A．1/2      B．1/4        C．1/8      D．0

10. 细菌的基因位于………………………………(    )

A．拟核内     B. 质粒中     C. 拟核和质粒中    D. 质粒和染色体中

11. 基因突变按其发生部位可分为体细胞突变(a)和生殖细胞突变(b)两种，则……(    )

    A．a、b均发生于有丝分裂间期

    B. a、b均发生于减数第一次分裂的间期

    C. a发生于有丝分裂的间期，b发生于减数第一次分裂的间期   

D．a发生于有丝分裂的间期，b发生于减数第二次分裂的间期

12. 基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是  (    )

    A. 无论是低等还是高等生物都可能发生突变

    B．生物在个体发育的特定时期才可发生突变

    C. 突变只能定向形成新的等位基因

D. 突变对生物的生存往往是有利的

13. 下列与遗传变异有关的叙述，正确的是

A.F1体细胞中各遗传信息表达的几率相等  

B.性染色体在体细胞增殖时不发生联会现象

    C.极体位于卵巢中，极核位于囊胚中   

D.XY型生物的体细胞内含两条异型性染色体

14. 与传统的杂交育种和诱变育种相比，通过基因工程和细胞工程等现代生物技术培育农作物新品种的优越性在于

①克服远源杂交的生殖隔离  ②对农作物进行定向改良  ③不存在生态和进化安全性问题  ④育种周期较短

    A.①②③    B.①②④    C.①③④    D.②③④

 

二、非选择题

15.下图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的症因，下图乙是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B、b)。请据图完成问题：(已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）

(1)图中①②表示的遗传信息传递过程分别是：

    ①        ；②         。①过程发生的时间是        ，场所是          。

(2)a链碱基组成是         ，B链碱基组成是          。

(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于      染色体上，属于         性遗传病。

(4)Ⅱ6的基因型是        ，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生出患病男孩的概率是        ，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为        。

(5)若正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状      (填“会”或“不会”)发生改变。理由是           。

16. 将生物随飞船带入太空，可进行多项科学研究，如植物种子经太空返回地面后种植往往能得到新的变异性。这种变异的来源主要是植物种子经太空中的           辐射后，其

        发生变异，现把这种育种方式称为        ，其优点有                。

17. 1958年，米希尔森和斯旦尔采用含15N同位素的NH4Cl培养大肠杆菌，放在正常的培养液里繁殖，然后用密度梯度离心技术测定分裂间期DNA复制时的密度变化，证实了           。DNA可以人工进行复制，条件是                 。1973年，日本的冈琦等人发现还要加一些          。

 

 

【试题答案】

一、选择题

1. C；2. B；3. D；4. A；

5. A；

解析：基因突变最易发生于DNA分子复制过程中，即细胞有丝分裂间期(导致体细胞发生突变)或减数第一次分裂间期(导致生殖细胞发生突变)。当然，对有性生殖的动植物来说，只有生殖细胞中的基因突变才能影响到子代性状的变化。霉菌的繁殖方式是无性生殖(孢子生殖)，它不进行减数分裂。）

6. C；

7. C；基因突变能产生前所未有的新基因。答案：C

8. C；9. D；10. C；11. C；12. A；13. B；14. B

 

二、非选择题

15. (1)复制  转录  有丝分裂间期、减数第一次分裂间期  细胞核  (2)CAT  GUA  (3)常  隐  (4)Bb   1/8  BB  (5)不会  因为当基因中的CTT突变成CTC，转录的信使RNA上的密码子由GAA变成GAG，但由于这两个密码子决定的氨基酸均为谷氨酸，所以生物的性状不会发生改变

16. 宇宙射线  遗传物质(或基因或DNA)  诱变育种  提高突变频率，加快育种进程

17. DNA的半保留复制（它是指在DNA聚合酶的作用下，以一个DNA分子的两条链为模板，合成两个结构上完全相同的DNA分子的过程）     需要一条DNA链作模板，以含有A、T、G、C的四种碱基的脱氧核苷酸为原料，ATP为能源，加上DNA聚合酶和少量的Mg2＋      引物RNA